Proč právě Berlín?
Berlín, moderní město plné kontrastů, je nejen centrem kultury a umělecké avantgardy, ale také místem s bohatou a často rozporuplnou historií. Je to město, které má mnoho společného s lidskou genetikou, protože zde sídlí mnoho předních výzkumných institucí zaměřených na genetiku a biotechnologie. Berlín je jedním z nejvýznamnějších center vysokoškolského vzdělávání a výzkumu v Německu a celé Evropě, a nabízí špičkové programy v oblasti genetiky. Mnoho nositelů Nobelovy ceny, včetně jmen jako Albert Einstein, Max Planck a Robert Koch, je historicky spjato s berlínskými univerzitami.
Není proto překvapením, že organizační výbor European Society of Human Genetics zvolil Berlín jako místo konání 57. ročníku své konference. Vědci z různých oborů lidské genetiky, včetně molekulární genetiky, cytogenetiky, biochemické genetiky, genové terapie, genomiky, bioinformatiky, klinické genetiky, pediatrie, onkologie, hematologie a neurologie, se začátkem června sešli v kongresové a výstavní aréně CityCube v Berlíně.
Od teorie k praktickým dovednostem
Konference ESHG tradičně poskytuje platformu pro nejnovější poznatky v oblasti lidské genetiky, z vědeckého i technologického hlediska. Letošní program zahrnoval všechny aspekty lidské genetiky, od výzkumu lidského genomu a jednotlivých genetických či chromozomálních onemocnění až po praktické otázky organizace služeb v této oblasti.
Konference nezůstala jen u tradičních formátů, ale nabídla i vzdělávací sekce, zajímavá sympózia a workshopy. Prostor byl vyhrazen také pro mladé vědce. Vedle špičkového vývoje poskytla příležitost i pro účastníky hledající základnější školení prostřednictvím tzv. pre-meeting courses.
Přednáškový maraton
Příležitost setkat se s předními světovými genetiky si nenechala ujít ani ředitelka R&D ve společnosti ViennaLab Diagnostics, Johanna Trupke: “Konference mi přišla nesmírně zajímavá, protože byla skvělou příležitostí seznámit se s nejnovějšími trendy v lidské genetice. Ty se týkaly jak technologických aspektů, tak i nových poznatků v oblasti různých genetických onemocnění. Jedná se o velmi rozsáhlou konferenci, takže je nemožné, aby se jeden člověk zúčastnil všech přednášek, protože se mnoho sekcí překrývá. Naštěstí jsou přednášky i postery dostupné online.“
Její slova potvrzují i statistiky kongresu: 5 oceněných přednášek renomovaných vědců, 30 sympozií, 11 vzdělávacích a plenárních sekcí s celkovým počtem 110 řečníků. Když k tomu připočteme 23 praktických workshopů, 3 sekce „Get2gether“ na podporu profesních spojení a rozsáhlou posterovou sekci s 3 153 přihlášenými abstrakty, je zřejmé, že některé přednášky budou muset delegáti shlédnout až z domova.
Genetika v pohybu: exony, telomery, peptidové vakcinace
Nás samozřejmě zajímalo, jaká konkrétní témata nyní hýbou molekulárním světem a co zaujalo posluchače v auditoriu. Na to jsme se zeptali Anny Kolouchové, Business Development Manažerky společnosti BioVendor MDx, která na našem stánku představovala fastGEN technologii a současně měla možnost navštívit několik vybraných přednášek.
„Výzkumníci se stále více zaměřují na sekvenování celých exonů/genomů a sekvenování dlouhých čtení. Pozornost směřuje především na nekódující části a telomery, o jejichž přínosu se vedou intenzivní diskuse. My jsme navštívili hlavně prezentace představující nové možnosti léčby interferujících onkogenů a přesnou medicínu obecně. Tady bych ráda zmínila nové poznatky týkající se peptidové vakcinace, která znamená významný pokrok v léčbě nádorů, zejména glioblastomů, na něž lze jen obtížně cílit,“ shrnuje poznatky z konference.
Proč je důležité sekvenovat neandrtálský genom
Úroveň odborného programu ESHG 2024 podtrhují jména předních vědců. Profesorka Cecilia Lindgrenová z Ústavu genomiky endokrinologie a metabolismu na Oxfordské univerzitě představila svou dvacetiletou práci v oblasti genetiky obezity. Angus Clarke, emeritní profesor genetiky na Cardiffské univerzitě, se zaměřil na sociální a etické aspekty lidské genetiky. James R. Lupski, profesor molekulární a lidské genetiky na Baylor College of Medicine, rozebíral principy biologické rovnováhy a komplementarity jako základy evoluce a genomické medicíny.
„Speciálně bych vyzdvihla vystoupení švédského genetika, profesora Svante Pääba, který v roce 2022 získal Nobelovu cenu za objevy, týkající se genomů vyhynulých homininů a evoluce člověka,“ říká Anna Kolouchová. Jeho přednáška „Paleogenomika jako nástroj k objasnění genetického základu moderních nemocí“ přispěla k našemu chápání evoluce člověka. Svante Pääbo totiž poprvé sekvenoval neandrtálský genom, což umožnilo vědcům porovnat genom neandrtálců s moderními lidmi a odhalit genetické rozdíly a podobnosti.
